SE-ATLAS

Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Mittelmeerfieber, familiäres Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Leukozytenadhäsionsdefekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz CINCA-Syndrom Dyskeratosis congenita Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Agammaglobulinämie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Lichtenstein-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz PFAPA-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Herpes-simplex-Enzephalitis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel IgM-Mangel, selektiver PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Granulomatose, chronische Defekt der schweren Immunglobulinkette Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Candidose, chronische mukokutane Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Deletion 22q11 Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Immunkrankheit, seltene Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Cohen-Syndrom Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Bloom-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Cernunnos/XLF-Mangel Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Urticaire familiale au froid Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Dysgénésie réticulaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome hyper-IgE Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Neutropénie cyclique Syndrome de Nijmegen-like Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel PAPA-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale WHIM-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer Say-Barber-Miller-Syndrom T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Kostmann-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Muckle-Wells-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Agammaglobulinämie, X-chromosomale Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Papillon-Lefèvre-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blau-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Spondyloenchondrodysplasie Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Immundefekt durch fehlenden Thymus Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Majeed-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Neutropenie, konstitutionelle Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundysregulation mit Immundefekt Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Glykogenose Typ 1b Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom